На смертельно больных девочках испытывали новое лекарство
Эти две очаровательные малышки выглядят как любая нормальная пара сестер. Но они смертельно больны, обе борются с болезнью Баттена – тяжелым генетическим расстройством. Сначала они потеряют зрение, затем способность глотать, ходить, следить за собой. Со временем появятся симптомы слабоумия. Такие больные не доживают до 12 лет, говорят врачи.
Но у семьи Рич из Ньюкасла (Великобритания) появилась надежда. Изобретено новаторское лекарство, которое хотя и не излечивает, но замедляет течение болезни.
Страдания Гейл и Мэтью Рич начались с рождением дочери Николь. Родители заметили, что с ребенком что-то не так – девочка развивается медленнее, чем ее старший брат Луи. К двум годам Николь еще не умела разговаривать.
Когда Гейл Рич уже была беременна Джессикой, Николь перенесла свой первый эпилептический припадок. Родители, решив, что у дочери эпилепсия, не падали духом: ведь есть же лекарства! Николь можно вылечить, и она наверстает упущенное.
Однако состояние малышки ухудшилось, она начала шататься, ей было трудно стоять на ногах. В сентябре 2016-го у девочки диагностировали болезнь Баттена, от которой нет лекарства.
https://www.facebook.com/nicolesbattenjourney/photos/a.152421078544644.1073741829.151560558630696/386086115178138/?type=3&theater
Вскоре на семью обрушилось еще одно шокирующее открытие – Джессика тоже страдает от наследственной болезни. Правда, ее симптомы еще не проявляются так ярко, как у старшей сестры.
https://www.facebook.com/nicolesbattenjourney/photos/a.152421078544644.1073741829.151560558630696/335493326904084/?type=3&theater
Теперь у семьи появилась надежда – существуют новые препараты, которые поддерживают пациентов, не позволяют болезни развиваться. Лекарство предназначено для замены недостающего фермента, и его вводят непосредственно в мозговую жидкость пациентов. С 2017 года препарат одобрен в Европе.
Николь получает лечение в рамках программы тестирования в больнице Great Ormond Street в Лондоне. Джессика лечится в ведущей университетской клинике Гамбург-Эппендорф в Германии, она там самая маленькая пациентка.